Jour 1 - Matin
+ 1. Décrire les principes fondamentaux du séquençage NGS
Introduction au séquençage NGS : historique et évolution.
Principe de base du séquençage NGS : technologie, avantages et limites.
Types de séquençage NGS : séquençage de l'ADN, de l'ARN, du génome complet, du exome, etc.
+ 2. Expliquer le processus de préparation des échantillons pour le séquençage NGS
Préparation des échantillons : extraction de l'ADN/ARN, quantification et contrôle qualité.
Préparation de la librairie : fragmentation, ajout d'adaptateurs et amplification.
Contrôle qualité de la librairie et quantification.

Jour 1 - Après-midi
+ 3. Présenter les différentes technologies de deuxième et troisième génération (Illumina, Ion Torrent, MGI, AVITI, PacBio, Oxford Nanopore
Capacité Flow cell Gestion des librairies)
Utilisations et applications

Jour 2 - Matin
+ 4. Analyser et sélectionner les données issues du séquençage NGS
Introduction à l'analyse des données NGS : alignement, identification des variants, annotation.
Identification de SNPs, gènes individuels, ou groupe de gènes.
Logiciels et outils pour l'analyse des données NGS
Interprétation des résultats : identification des variants pathogènes, analyse comparative, etc.
Application en recherche fondamentale: régulation des gènes et épigénétique
+ 5. Évaluer les différentes méthodes de séquençage NGS et choisir la plus adaptée à une situation donnée
Reséquençage de gènes et de génomes (bactériens ou eucaryotes).
Analyse d'ARN, miRNA ou transcriptome.
Séquençage de novo.
Comparaison des différentes méthodes de séquençage NGS : avantages, limites et applications.
Choix de la méthode de séquençage NGS : critères de choix, coût, délai, précision, etc.

Jour 2 - Après-midi
+ 6. Présenter les résultats du séquençage
Présentation du logiciel
Principes du contrôle qualité des données
Concertation biologique et intégration des données cliniques